شناسایی 492 گونه بیماری نادر در ایران/دو سوم بیماری‌ها بیمه نیست

به گزارش صبح ساحل، محمدیزدان حق‌شناس، عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران امروز در نشست بنیاد بیماری‌های نادر اظهار کرد: در حال حاضر به نسبت اقدامات و خدمات تشخیصی که ارائه و انجام می‌شود تعداد موارد بیشتری از بیماری‌های نادر در کشور تشخیص داده می‌شود؛ در عین حال تدوین اطلس‌های بیماری نادر نیز کمک شایانی به این موضوع کرده است که بیماری‌های نادر بیشتر تشخیص داده شده و شناسایی شوند.

وی افزود: تاکنون در ایران 492 گونه بیماری نادر تشخیص داده شده است که البته طبیعتاً این تعداد شناسایی‌شده، با تعداد واقعی این بیماری‌ها فاصله دارد زیرا طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت یک دهم کل بیماری‌های نادر جهان در ایران ممکن است وجود داشته باشد.

حق‌شناس با بیان اینکه کشور ما با برخورداری از پزشکان متخصص و دانش بومی، به ویژه در حوزه کودکان به درستی این بیماری‌ها را تشخیص می‌دهد، گفت: در کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر، ما این بیماری‌ها را از نظر بروز و شیوع و موارد نادر بودن آن‌ها را بررسی می‌کنیم. بیماری‌های نادر پراکندگی جغرافیایی خاصی ندارند اما تمرکز این بیماری‌ها کمی در جنوب کشور به دلیل ازدواج‌های فامیلی بیشتر است و در استان‌های هرمزگان و سیستان و بلوچستان تعداد بیماران نادر نسبت به سایر استان‌ها بیشتر برآورد شده است.

عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره این که آیا انجام غربالگری‌های ژنتیکی پوشش بیمه‌ای مناسبی در کشور دارد؟ بیان کرد: در زمینه غربالگری‌های ژنتیکی، ما شاهد سوءاستفاده شرکت‌های بیمه‌ای از تصمیم اشتباهی بودیم که برای عدم پوشش بیمه‌ای برخی تست‌های تشخیصی ژنتیکی اتخاذ شد و یکسری آزمایش‌های ژنتیکی تحت پوشش بیمه قرار نگرفتند. باید توجه داشت که غربالگری فقط در ازدواج‌های فامیلی لازم نیست بلکه در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز ممکن است احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی پنهان وجود داشته باشد بنابراین توجه به این اقدامات تشخیصی اهمیت ویژه‌ای دارد. برای داشتن جامعه‌ای سالم و بالنده باید در کنار افزایش جمعیت حتماً به مقوله کیفیت زندگی افراد نیز توجه شود، افزایش نرخ جمعیت نباید به قیمت افزایش هزینه‌های وارد شده به خانواده‌ها و رشد شیوع بیماری‌های نادر باشد. انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل بارداری باید مورد توجه قرار بگیرد زیرا در زمان بارداری می‌توان بسیاری از اختلالات ژنتیکی را تشخیص دادو از تولد نوزادان ناهنجار و مبتلا به بیماری‌های نادر تا حدی پیشگیری کرد.

حق‌شناس مبنی بر میزان پوشش بیمه‌ای خدمات درمانی بیماران نادر تصریح کرد: از همین تعداد بیماری‌های نادری که تحت پوشش هستند برای یک سوم از بیماری‌ها یعنی در حدود 130 بیماری پوشش بیمه‌ای بیمه سلامت برقرار شده است و مابقی بیماران باید برخی از انواع هزینه‌ها را به صورت آزاد پرداخت کنند؛ این در حالی است که هزینه بسیاری از بیماران میلیاردی است و بنابراین پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بسیار اهمیت دارد.

منظور از بیماری نادر چیست؟

احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در ادامه این نشست با اشاره به برگزاری کمیسیون‌های تخصصی بیماری‌های نادر در این بنیاد اظهار کرد: جلساتی که به صورت دوره‌ای در بنیاد برگزار می‌شود درباره بیماری‌های جدیدی است که با تشخیص بیماری نادر جهت ثبت در بانک داده‌ها معرفی می‌شوند تا خدمات درمانی موردنیاز را دریافت کنند.

وی افزود: با توجه به اینکه سیر تشخیص نهایی و درمان بیماران نادر نسبت به سایر بیماری‌های دیگر طولانی‌تر و شیوع این بیماری‌ها در جامعه پایین‌تر است، پزشکان با این بیماران کمتر برخورد دارند و به همین لحاظ ممکن است نکاتی در پیشگیری و تشخیش بیماران مغفول بماند؛ در همین راستا این کمیسیون‌های بالینی متشکل از متخصص ژنتیک، سرطان، بیماری‌های خودایمنی و سایر تخصص‌های دیگر است که متخصصان دور هم جمع می‌شوند تا مستنداتی که پزشکان یا بیماران ارسال می‌کنند را مورد بررسی قرار دهند و تشخیص بیماری‌های نادر نهایی شود و درباره بیماری‌هایی که تابه حال در بانک بیماری‌های نادر نبوده‌اند تصمیم گیری می‌شود که این بیماری به بانک بیماری‌های نادر اضافه شود یا خیر.

شمشیری درباره تعریف بیماری نادر نیز گفت: در کشورهای مختلف تعریف بیماری نادر متفاوت است و برخی کشورها تعداد بیماری‌های بیشتری را ثبت می‌کنند و برخی دیگر از کشورها، آستانه ثبت بیماری‌های نادر را پایین‌تر لحاظ می‌کنند. در کشور ما نیز سند ملی بیماری‌های نادر وجود دارد و بر اساس تعریف، اگر یک بیماری از 5 در 10 هزار نفر کمتر بروز یابد جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.

وی با بیان این که بیماران نادر درمانهای گران قیمتی دارند و باید مطالبات آن‌ها پیگیری شود، خاطرنشان کرد: بیماری‌های نادر به دو دسته کلی ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، قسمت ژنتیکی عمدتاً به دلیل ازدواج‌های فامیلی است که در منطقه ما بیشتر از سایر کشورهای جهان رخ می‌دهد که این امر باعث می‌شود اختلالات ژنتیکی همسان بیشتری را ببینیم. همچنین در سالیان اخیر با توجه به محدودیت‌هایی که در غربالگری زنان باردار اعمال شده ممکن است در آینده شاهد افزایش موارد بیماری‌های نادر باشیم.