زاده رنج

تالاسمی، سندروم داون و کم‌خونی داسی‌شکل تنها نمونه‌ای از بیماری‌هایی است که از پدر و مادر سالم به نوزاد هدیه می‌شود. نوزادی که زندگی با این بیماری‌های ژنتیکی شاید برایش از مرگ دردناک‌تر باشد. بیماری ژنتیکی ممکن است از طریق یکی از والدین به فرزندان منتقل شود یا اینکه بدون هیچ سابقه خانوادگی در فرزندان ایجاد شود. در ایران نسبت قابل‌توجهی از علل مرگ‌ومیر نورادان به اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی  مربوط است. استان هرمزگان هم یکی از استان‌هایی است که آمار بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی آن یه قدری بالاست که از آن به عنوان استان رکورددار در این بیماری‌ها بهویژه بیماری تلاسمی یاد می‌شود. آبان‌ماه 97 بود که قاضی‌زاده هاشمی، وزیر وقت بهداشت و درمان در مراسم بهره‌برداری از مرکز بیماری‌های خاص ابوریحان بندرعباس از مسئولان استانی خواست که باتوجه به صدرنشینی هرمزگان در ابتلا به تالاسمی، برای کاهش سالیانه آن قدم بردارند. در آن زمان هزار و 460 بیمار تالاسمی در استان هرمزگان وجود داشت. حالا پس از گذشت 3 سال، تعداد این بیماران در استان به بیش از دو هزار نفر رسیده‌است. این یعنی یک ضعف مدیریتی بزرگ و خلأ آگاهسازی مردم استان از اهمیت این موضوع. 

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی با مشاوره قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگیری هستند. مشاوران ژنتیک با بررسی دقیق شجره‌نامه خانوادگی و بررسی بیماری‌های ژنتیکی در خانواده زوج‌ها میتوانند تا حد زیادی از تولد نوزادان معلول یا مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کنند. در واقع آزمایش ژنتیک یک وضعیت مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد می‌کند. مشاوران ژنتیک پس از انجام آزمایش یک چشم‌انداز و دورنمایی از آینده را برای زوج‌ها توصیف می‌کنند. بنابراین در مشاوره ژنتیک با اهداف باروری و ازدواج، احتمال انتقال بیماری به نسل بعد ارزیابی و خطر بروز ناهنجاری در نوزاد مسخص و بررسی می‌شود.  بنابراین با انجام این آزمایش‌ و مشاوره ژنتیک می‌توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد یا با کمک شیوه‌های کمک‌باروری موارد بیماری را کاهش داد. در استان هرمزگان که آمار ازدواج فامیلی بالاست آگاهسازی و ارجاع صرف چنین مواردی کافی نیست. در بسیاری از موراد زوجی که در آستانه ازدواج یا بارداری است از اهمیت آزمایش ژنتیک آگاه نیست و از مراجعه و دریافت مشاوره خودداری می‎کند. در برخی موارد هم پس از مراجعه و انجام مشاوره ژنتیک در شرایط سختی برای تصمیم‌گیری قرار دارند. باتوجه به این این موضوع، توجه به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در هرمزگان امری است نیازمند دخالت چندجانبه یعنی آموزش و آگاهسازی، کاهش هزینه‌های آزمایش ژنتیک یا پوشش بیمه‌ای این آزمایش‌ها و تشویق یا حتی اجباری‌کردن زوج‌ها به انجام این آزمایش‌ها قبل از ازدواج یا بارداری. تنها در این صورت است که می‌توانیم بار بیماری‌ها و معلولیت‌های جسمی و ذهنی را از دوش خانواده‌ها کاهش دهیم. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی نظیر معلولیت یا تالاسمی درمان قطعی خاصی ندارند. تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت تشخیص جنین بیمار می‌توان با سقط درمانی از تولد نوزاد مبتلا خودداری نمود. در غیر این صورت زوج‌ها باید برای اقدمات درمانی و مراقبتی از نوزاد بیمار آگاهی‌های لازم را قبل از تولد نوزاد کسب کنند.

 

مصائب بیماران تلاسمی 

آزمایش‌های ژنتیک برای افرادی با سابقه ناباروری، ناقل یا بیمار بودن یکی از افراد فامیل، سابقه مرده‌زایی یا سقط مکرر، افراد باردار بالای 35 سال و سابقه سرطان ارثی در خانواده نیازمند انجام آزمایش‌های ژنتیکی هستند. کودکان مبتلا به تالاسمی نمونه‌ای از انتقال بیماری ژنتیکی از مادر و پدر به فرزند است که ممکن است از پدر و مادر ظاهرا سالم به فرزند منتقل شود. اهمیت آزمایش‌های قبل از ازدواج و بارداری دقیقا به همین علت است. کمبود خون برای افراد مبتلا به تالاسمی موضوعی آشنا برای مردم هرمزگان است. روزی نیست که افراد مبتلا به تالاسمی به مراکز دریافت خون مراجعه کنند و دست از پا درازتر به خانه بازنگردند. سازمان انتقال خون هم دائما از مردم برای اهدای خون دعوت می‌کند اما پس از مدتی باز هم این بیماران با کمبود خون مواجه می‌شوند. این بیماران از بی‌توجهی دانشگاه علوم‌پزشکی هرمزگان شکایت دارند. آن‌ها می‌گویند دانشگاه علوم‌پزشکی با انجمن تالاسمی همکاری‌های لازم را انجام نمی‌دهد و از به‌جای اینکه موانع را از سر راه انجمن بردارد، از خود سلب مسئولیت کرده‌است. این در حالی است که دانشگاه علوم پزشکی موظف است خون و داروهای این بیماران را تامین کند و از خانواده‌های آن‌ها حمایت‌های لازم را انجام دهد. این بیماران از تعطیلی قریب‌الوقوع انجمن تالاسمی بندرعباس هم خبر داده‌اند. آن‌ها می‌گویند بسیاری از کارکنان انجمن باوجود مشکلات بسیار و عدم‌همکاری ادارات و سازمان‌های مسئول، مدت‌ها در مرکز فعالیت می‌کردد و اقلام و داروهای موردنیاز ما را به کمک خیرین تامین می‌کردند اما با کاهش مراجعه خیران و عدم‌همکاری دانشگاه علوم پزشکی، آن‌ها هم نسبت به ادامه فعالیت خود بی‌رغبت شده‌اند و به ما اعلام می‌کنند که به تنهایی و بدون کمک سازمان‌های دیگر کاری از آن‌ها ساخته نیست. گفتنی است که انجمن تالاسمی بندرعباس حدود 10 سال است که حتی ساختمان مشخصی ندارد و درون یک کانکس فعالیت می‌کند. طبق تحقیقات میدانی، مشکل دیگری که برای بیماران وجود دارد این است که تا پیش از این کمک‌هزینه تهیه اقلام و داروهای این بیماران خاص به حساب انجمن تالاسمی واریز می‌شد و انجمن نسبت به تهیه و توزیع آن‌ها اقدام می‌کرد اما مدتی است که از تهران دستور داده‌شده که پول را به حساب بیمه‌ واریز شود. این موضوع باعث می‌شود که بسیاری از خانواده‌ها این کمک‌هزینه را در این شرایط اقتصادی برای مخارجی غیر از تهیه اقلام و داروهای تالاسمی مصرف کنند. موضوع مهم دیگری که شاید بد نباشد به آن اشاره کنیم، موضوع خطاهای آزمایشگاهی در هرمزگان و تاثیر امکانات آزمایشگاهی در آمار بیماران ژنتیکی در استان است. «محسن بندرعباسی»، مدیرعامل انجمن تالاسمی هرمزگان تعداد بیماران مبتلا به تالاسمی که ماحصل خطاهای آزمایشگاهی بوده‌اند را خیلی کم عنوان می‌کند و می‌گوید: «خطای آزمایشگاهی در استان وجود دارد اما آنقدر کم است که به چشم نمی‌آید و بقیه بیماران مبتلا به تالاسمی قربانی اشتباه خانواده‌های خود هستند». او می‌گوید: «بسیاری از خانواده‌ها که داشتن مشکل ژنتیکی آن‌ها محرز شده‌است و تعهد داده‌اند که باردار نشوند یا زیر نظر مراکز بهداشت باردار شوند، بازهم باردار شده‌اند و در زمان مقرر هم برای انجام آزمایش بارداری یا سقط درمانی مراجعه نکرده‌اند». حال در این شرایط و با وجود طرح جدید مجلس تحت عنوان «جوانی جمعیت و حمایت از خانوده» ممکن است نوزادان دارای اختلالات ژنتیکی بیش از گذشته شود. نوزادانی که با رنج زاده می‌شوند و برای پدر و مادر خود هم رنج به ارمغان می‌آورند. پدر و مادری که خواسته یا ناخواسته نوزاد بی‌گناه خود را در این ورطه تاریک رها کردند.